【プレスリリース】心房細動の遺伝的基盤を解明
2023年01月19日研究
―大規模ゲノムデータによる病態解明と遺伝的リスクスコア構築―
理化学研究所（理研）生命医科学研究センター循環器ゲノミクス・インフォマティクス研究チームの伊藤薫チームリーダー、宮澤一雄訪問研究員、東京大学大学院医学系研究科の小室一成教授、野村征太郎特任助教、伊藤正道特任助教、東京大学大学院新領域創成科学研究科の鎌谷洋一郎教授、京都大学大学院医学研究科の沖真弥特定准教授、国立長寿医療研究センターの尾崎浩一メディカルゲノムセンター長（理研生命医科学研究センター循環器ゲノミクス・インフォマティクス研究チーム客員主管研究員）らの共同研究グループは、大規模なゲノムデータから心房細動のゲノムワイド関連解析（GWAS）を行い、疾患の遺伝的基盤に基づく新しい知見を明らかにしました。
本研究成果は、心房細動の病態解明から新しい治療ターゲットの同定に加え、個人のゲノム情報に基づく精密化医療の実現に貢献すると期待できます。
今回、共同研究グループは、バイオバンク・ジャパンのゲノムデータを用いた日本人のGWASとヨーロッパ人のGWASをメタ解析した世界最大規模の民族横断的GWASを実施し、新しい疾患感受性座位を同定しました。さらにChIP-seqのデータを用いた解析では、転写因子ERRgが心房細動の関連遺伝子の発現調整と関わることを明らかにしました。また、GWASの結果から構築した遺伝的リスクスコア（PRS）が疾患の発症年齢や心原性脳梗塞の予測、さらに脳梗塞死を含む心血管死の予後予測にも有用であることを示しました。
本研究は、科学雑誌『Nature Genetics』オンライン版（1月19日付）に掲載されました。
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