【プレスリリース】東アジア人集団の2 型糖尿病に関わる新たな遺伝子領域を発見
2020年05月12日研究
2型糖尿病は血糖値が上がることでさまざまな臓器を傷害し、脳卒中・心筋梗塞・腎不全・がんなど、糖尿病以外の数多くの疾患の発症や進行につながる重大な疾患です。日本国内で1,000万人、世界中で4億人以上が2型糖尿病であると言われています。2型糖尿病のかかりやすさは、遺伝要因と環境要因の両方によって影響されますが、欧米人集団に比べ東アジア人集団における2型糖尿病の遺伝要因の理解は不十分でした。
東京大学大学院医学系研究科の門脇孝特任教授（研究当時）、山内敏正教授、理化学研究所 生命医科学研究センターの堀越桃子チームリーダーらの研究グループは、東アジアなどの国々の研究機関との研究を共催し（the Asian Genetic Epidemiology Network (AGEN) consortium）、40万人規模の東アジア人集団の遺伝情報を用いたゲノムワイド関連解析（GWAS）の大規模メタ解析を行い、2型糖尿病発症のリスクを高める遺伝子領域を新たに61箇所同定しました。。
本研究において、2型糖尿病の遺伝要因に筋肉や脂肪といったインスリン感受性に関わる臓器やマイクロRNAが寄与することが示唆されました。また、１つの遺伝子領域にある独立した異なる2つのシグナルが、異なる臓器における、異なる遺伝子の発現調節を介して2型糖尿病発症のリスクを高める可能性が示唆されました。
これらの結果は東アジア人集団における2型糖尿病の遺伝要因の理解を深めるとともに、将来的には糖尿病の病態解明や治療薬開発に応用できる可能性があります。
なお、本研究の2型糖尿病症例数は約8万人であり、世界最大の症例数です。このうち約半数は日本人集団において実施されたGWASが占めており、バイオバンク・ジャパン、東北メディカル・メガバンク機構、多目的コホート研究（JPHC Study）、日本多施設共同コーホート研究（J-MICC Study）よりご協力をいただきました。
本研究は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム医療実現推進プラットフォーム事業「先端ゲノム研究開発」（GRIFIN）領域における研究開発課題「糖尿病の遺伝・環境因子の包括的解析から日本発次世代型精密医療を実現するプロジェクト」（研究開発代表者：門脇孝）の一環で行われました。その成果は日本時間2020年5月7日（ロンドン時間 2020年5月6日）に英国科学雑誌 Natureオンライン版に掲載されました。
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