【プレスリリース】横紋筋肉腫におけるゲノム・エピゲノム異常の全体図を解明
2015年07月03日研究
－横紋筋肉腫を4 群に分類－
横紋筋肉腫は筋肉になるもとの細胞から発生する悪性腫瘍です。筋肉、脂肪組織などから発生する小児期の腫瘍（小児軟部腫瘍）の中では最も高頻度に発生します。手術、放射線や薬物治療などを組み合わせた集学的治療により全体として約70%の治癒が期待できますが、小児では特に成長障害、臓器機能障害、不妊など、治療後に発生する障害（晩期障害）が大きな課題となっています。従って、分子病態に立脚した治療の最適化は、横紋筋肉腫の患者さんの治癒率改善と重篤な副作用や晩期障害の回避に重要といえます。
東京大学医学部附属病院小児科の滝田順子准教授、同大学院医学系研究科小児科学分野の関正史大学院生らは同先端科学技術研究センターゲノムサイエンス分野の油谷浩幸教授、京都大学大学院医学研究科腫瘍生物学講座の小川誠司教授らと共同で、次世代シーケエンサーとアレイ技術を用いて横紋筋肉腫60例のゲノム上にみられる遺伝子異常や構造変化、エピゲノムに見られる異常の全体像を解明しました。その結果、DNA メチル化のパターンから横紋筋肉腫は4 群に分類されることを見出し、それぞれの群に起こりやすい遺伝子異常と病理所見および臨床的特性を明らかにしました。この成果は、横紋筋肉腫の予後予測、精度の高い分子診断法の開発に貢献し、治療の最適化の実現に役立つものと期待されます。
本研究は、文部科学省「次世代がん研究シーズ戦略育成プログラム」の一環として行われたものであり、その成果は2015 年7 月3 日（英国夏時間）にNature Communications のオンライン版で公開されました。
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