多系統萎縮症は神経難病の一つですが、これまで、病気の発症機構が全く不明であり、有効な根本的治療法が存在しませんでした。このたび、東京大学医学部附属病院 神経内科 教授 辻省次らの研究チームは、日本、ヨーロッパ、北米の国際多施設共同研究による遺伝子解析を行い、家族性・孤発性（注２、３）に共通して病気を発症しやすくする遺伝子（COQ2 遺伝子）が存在することを初めて発見しました（The New England Journal of Medicine 米国東部時間6月12日午後5時（日本時間13日午前6時）発表）。COQ2 はコエンザイムQ10 の生合成に必須な酵素のDNA 塩基配列を記述する遺伝子です。本研究により、多系統萎縮症の発症には、COQ2 遺伝子の働きが低下することが関連すると考えれ、実現可能性の高い治療法の開発が期待できます。

　これまで、孤発性の疾患の発症機構を解明することは非常に困難でしたが、本研究では従来と比較して、大量かつ高速にDNA の塩基配列を解読できる次世代シーケンサーを用いた大規模ゲノム解析を行うことにより、多系統萎縮症の発症に関与する遺伝子を発見することができました。また、この研究は、国内の大規模多施設研究体制、さらには、フランス、ドイツ、イタリア、オーストラリアや米国での大規模多施設研究体制による協力態勢のもと可能となったものです。　

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