痛風は、高尿酸血症に引き続いておこる生活習慣病で、激しい関節痛を生じるのみならず、高血圧や腎臓病などのリスクとなります。しかし、稀な先天異常による痛風を除き、大部分の痛風については原因が不明でした。この度、防衛医科大学校の松尾洋孝助教、東京大学医学部附属病院の高田龍平助教、東京薬科大学の市田公美教授らの研究グループは、「分子機能を指標とした大規模な遺伝子解析」を行い、尿酸トランスポーター遺伝子ABCG2 が、痛風の主要な病因遺伝子であることを発見しました（米国科学誌「Science Translational Medicine」米国東部時間4 日午後2 時発表）。ABCG2 遺伝子の変異による機能低下は痛風患者の8 割に見いだされ、さらに、痛風発症のリスクが26 倍も高まる変異パターンを痛風患者の1 割が持っていることがわかりました。本研究は、ありふれた生活習慣病の1 つである痛風の主要な病因遺伝子の世界初の発見であり、病態のさらなる解明や新たな予防法・治療薬の開発につながることが期待されます。

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