糖尿病網膜症発症に関わるゲノム領域を同定

2021年03月12日患者・一般

-新たな予防法・治療薬開発の足がかりに-

東京大学医学部附属病院の山内敏正教授、東京大学の門脇孝名誉教授、理化学研究所(理研)生命医科学研究センター糖尿病・代謝ゲノム疾患研究チームの堀越桃子チームリーダー、前田士郎客員研究員(琉球大学大学院医学研究科教授)、今村美菜子客員研究員(琉球大学大学院医学研究科准教授)らの共同研究グループは、日本人の2型糖尿病患者を対象としたゲノムワイド関連解析(GWAS)を行い、「糖尿病網膜症」の発症に関わる二つの疾患感受性ゲノム領域を新たに同定しました。

本研究成果は、糖尿病網膜症の新しい予防法や治療薬の開発につながると期待できます。

糖尿病の合併症の一つである糖尿病網膜症の発症には遺伝要因が関与していることが知られていますが、どのような遺伝因子が関与するかはよく分かっていませんでした。

今回、共同研究グループは、日本人2型糖尿病患者1万1097人のゲノムを用いて一塩基多型(SNP)を網羅的に解析し、別の日本人2型糖尿病患者2,983人のゲノムを用いた検証解析を経て、糖尿病網膜症の疾患感受性に関連する二つのゲノム領域(STT3B、PALM2)を同定しました。この解析は、糖尿病網膜症のGWASとしては世界最大規模となります。また、SNPと疾患との関連を遺伝子単位で解析した結果、EHD3遺伝子と糖尿病網膜症との関連も明らかになりました。

本研究は、科学雑誌『Human Molecular Genetics』オンライン版(2月19日付)に掲載されました。

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