【プレスリリース】虚血性心疾患に関わる新たな疾患感受性座位の発見
2020年06月15日研究
－発症に関わる遺伝要因の人種差の理解に貢献－
理化学研究所（理研）生命医科学研究センター循環器ゲノミクス・インフォマティクス研究チームの伊藤薫チームリーダー、松永紘研修生、ゲノム解析応用研究チームの鎌谷洋一郎客員主管研究員、東京大学大学院医学系研究科循環器内科学の小室一成教授らの共同研究グループは、虚血性心疾患（心筋梗塞、狭心症）の発症に関わる新たな疾患感受性座位を発見しました。
本研究成果は、虚血性心疾患の発症に影響する生物学的な機序の解明や、遺伝要因の人種差の理解に貢献すると期待できます。
虚血性心疾患の有病率は人種によって異なり、日本人は欧米人に比べて低いことが知られています。この理由として、環境要因だけでなく遺伝要因も発症に関与していることが考えられます。今回、共同研究グループは、約5万人の日本人集団の遺伝情報を用いたゲノムワイド関連解析（GWAS）を実施し、その結果と約34万人の欧米人集団との人種横断的なメタ解析を行ったところ、虚血性心疾患の発症に関わる3領域の新たな疾患感受性座位を同定しました。さらに、発症に影響する臓器・組織を調べた結果、日本人集団では副腎、欧米人集団では動脈や脂肪組織の影響が大きいことが分かりました。なお、本研究で作成した日本人集団におけるジェノタイプデータは、科学技術振興機構（JST）バイオサイエンスデータベースセンター（NBDC）を通じて公開する予定です。
本研究は、科学雑誌『Circulation: Genomic and Precision Medicine』（6月16日付：日本時間6月17日）の掲載に先立ち、オンライン版（5月29日付）に掲載されました。
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