マルファン症候群は、全身の結合組織の働きが体質的に変化しているために、大動脈（大動脈瘤や大動脈解離）や骨格（高身長・細く長い指・漏斗胸・側弯など）、眼（水晶体（レンズ）がずれる）、肺（気胸）などの多臓器に障害が発生する遺伝性疾患（常染色体優性遺伝）です。マルファン症候群の患者の約90%以上でフィブリリン1（FBN1）遺伝子に変異があり、幼少期から大動脈の拡大（大動脈瘤）は年齢とともに進行しており、急性大動脈解離を発症すると生命予後や生活の質は著しく低下します。そのため、大動脈瘤の進展速度を予測して対応することは、患者・家族にとって大変有益と考えられます。

東京大学医学部附属病院循環器内科の武田憲文助教（特任講師（病院））、小室一成教授、小児科の犬塚亮講師らは、日本人患者でのフィブリリン１の遺伝子型（種類）と主要な大血管障害（Stanford A型急性大動脈解離、大動脈基部置換術および関連死）の発症時期に関する実態調査を行い、比較的簡便な方法で、遺伝子異常を早発型（HI群とDN-CD群）と遅発型（DN-nonCD群）とに分類できることを明らかにしました。本研究は、ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療（プレシジョン医療）の推進に向けた成果であり、一生涯に渡って患者・家族が抱く強い不安や悩みを和らげるための情報を提供するのみならず、本症の治療法開発や病態生理の解明にも繋がる研究への発展が期待されます。

本研究は日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究事業「マルファン症候群における長期多系統障害増悪機構の解明と新規薬物療法開発に向けた研究（研究代表者：武田憲文）」の支援により行われました。

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