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プレス発表

【記者発表】 クッシング症候群の原因となる遺伝子変異を発見

  2014年05月23日

クッシング症候群は、副腎から持続的かつ過剰にコルチゾール(注1)が分泌されることにより、糖尿病や高血圧など多彩な症状を引き起こす疾患です。このうち副腎腫瘍が、脳下垂体からの制御に従わず勝手にコルチゾールを産生するタイプを、副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)非依存性クッシング症候群と呼びますが、これまでその原因は分かっていませんでした。

東京大学大学院医学系研究科(医学部附属病院 泌尿器科・男性科)教授 本間之夫および京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学講座 教授 小川誠司を中心とする共同研究チームは、ACTH非依存性クッシング症候群の半数以上においてPRKACA遺伝子の変異が生じていることを明らかとし、さらにこの変異によって副腎腫瘍が持続的にコルチゾールを産生するメカニズムを解明しました。

本研究の成果は、2014年5月23日(米国東部時間)に、米国科学雑誌「Science」電子版にて公開されます。なお、本研究は、文部科学省科学研究費補助金 新学術領域研究「システム的統合理解に基づくがんの先端的診断、治療、予防法の開発」ならびに内閣府/日本学術振興会 最先端研究開発支援プログラム(FIRSTプログラム)の一環として行われました。

※ 詳細は下記の添付ファイルをご覧下さい。

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