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プレス発表

【記者発表】筋萎縮性側索硬化症の新たな原因遺伝子を発見・根本治療への手がかりを得る

  2013年10月11日

―大規模な国際共同研究により実現―

筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、運動神経細胞が進行性に脱落していくことにより、発症してから3-5 年で全身の筋肉が動かなくなる難病です。家族性ALSの一部を除いてはその原因が不明であり、現在に至るまで根本的な治療法は見つかっていません。

このたび、東京大学医学部附属病院 神経内科教授 辻省次らの研究チームは、日本、カ
ナダ,フィンランド,米国、豪州の研究者による国際共同研究により、ALS の新たな原因遺伝子としてERBB4 遺伝子を発見しました。

ERBB4 遺伝子の変異が原因で発症するALS(ALS19 と命名されました)は稀ですが、人種を越えて存在すること、孤発性ALSにも存在することを見出しました。さらに、ERBB4遺伝子によって作られる蛋白質はある種の神経栄養因子の受容体であり、その受容体の機能が低下していることが発症の原因になっていることを明らかにしました。

本研究の結果は、これらの神経栄養因子により受容体を活性化することが、ALS の根本的な治療につながる可能性を示唆します。この成果は、従来の方法では疾患の原因となる遺伝子の発見が困難であった小規模な家系に、DNA の塩基配列を高速かつ大量に解析可能な次世代シーケンサーを用いて、全ゲノム解析を行うことで達成されたものです。本研究の成果は、American Journal of Human Genetics に掲載されました(日本時間10月11日午前1時 発表)。

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