マルファン外来
マルファン外来は、マルファン症候群が疑われる患者さんの診断と情報提供を目的とする専門外来です。マルファン外来では、本疾患の特性に鑑み、患者さんの個人情報（プライバシー）保護には特に厳重に留意しております。安心して受診いただきますようお願い申し上げます。
概要
◆ マルファン症候群とは
最も一般的な結合織（体を支持する骨組みとなる組織）の疾患で、多くは遺伝性と考えられています。
発症頻度は出生5千～1万人あたりに1人とされています。
多くの患者さんは、高身長・長い手/足/指趾・高度近視・背骨や胸郭の変形、といった症状を示します。
心臓・血管病を発症する頻度の高いことが知られています。
「治る」病気ではありませんが、適切な治療や管理で良好な予後が期待できます。
◆ マルファン外来開設の目的
成人・小児を問わず、マルファン症候群が疑われる方々の力になることを目的として2005年4月に開設されました。2007年4月までの受診者数は約140名です。
縦割りの診療科体制では不可能であった、マルファン症候群患者さんの全身的症状把握が可能となります。
早期の的確な臨床診断により、生命を脅かす心臓・血管病を防止・治療します。
自分はマルファン症候群ではないのか、兄弟姉妹や子どもはどうか、という不安に対し、臨床ゲノム診療部とタイアップしてご相談にのります。
◆ マルファン外来受診に当たって
・ マルファン外来は木曜日午後です（小児科のみ木曜日午前）。
・ 原則として予約制になります。
・ 東大病院予約センターへのお電話（03-5800-8630）、もしくは
外来棟1階初診受付窓口で、マルファン外来受診希望の旨申し出てください。
・ できるだけ、医療機関からの紹介状（診療情報提供書）をご持参下さい。
・ 初診は、中学生までは小児科医、高校生以上（循環器）内科医が担当致します。
・ 患者さんのご希望および医学的見地に基づき、初診のあとに必要な診療医を
受診していただきます。
・ 1日最大3科まで受診可能です。
（一部の検査は1科分と見なされることがあります。）
・ マルファン症候群か否かの判定を含めた全身評価のためにおすすめする検査には、
次のようなものがあります。
・ 各種血液検査
・ 胸部レントゲン
・ 骨レントゲン
・ 心電図
・ 胸腹部CT
・ 心臓超音波（心エコー）
・ 脈波伝搬速度測定
・ 以後は必要に応じて各科で適切な治療や定期的な経過観察を受けることができ
ます。
・ すべての診療は、原則的に保険診療の対象内です。
ただし、臨床ゲノム診療部での遺伝相談は、現時点では自由診療扱いです。
・ 遺伝子解析もご相談にのります。マルファン症候群についてのより深い理解・知見
を得て、患者さんへ還元するための研究につなげていきたいと考えています。
組織紹介
マルファン外来に参画している診療科・部および主な担当医は以下の通りです。
◆ 参画している診療科・部
循環器内科、小児科、整形外科、眼科、心臓外科、呼吸器外科、放射線科、臨床ゲノム診療部。
◆ 主な担当医
【循環器内科】
平田 恭信／今井 靖／西村 敬史／加藤 昌義／武田 憲文
【小児科】
小野 博／香取 竜生
【整形外科】
竹下 克志／筑田 博隆
【眼科】
永原 幸
【心臓外科】
高本 眞一／師田 哲郎／縄田 寛
【呼吸器外科】
中島 淳
【臨床ゲノム診療部】
後藤 順
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