受診・お見舞い

HOME > 受診・お見舞い > 診療科のご案内 > マルファン外来

前のページへ戻る

マルファン外来

マルファン症候群が疑われる患者さんの診断と治療、遺伝相談などを行う専門外来です。遺伝的要因が関与する本疾患の特性を鑑みて、患者さんに安心してご来院していただけるよう、患者さんの個人情報の保護には厳重な注意を払って参ります。

マルファン症候群とは

マルファン症候群では、細胞と細胞を繋ぐ結合組織が脆弱であるため、その働きの変化が原因となり、心臓や大動脈、骨格、目、脊柱硬膜、肺、皮膚などでその機能破綻に伴う症状が出現します。

75%は親から遺伝し(常染色体優性遺伝)、25%は孤発例(新規変異)であり、日本には約20,000人(出生5千~1万人あたりに1人)の患者がいると考えられます。原因遺伝子としてフィブリリン(FBN1)やトランスフォーミング増殖因子β受容体-1,2型(TGFBR1,2)などが同定されていますが、未知の遺伝子や環境要因が複雑に相互作用して発症すると考えられ、診断に苦慮する場合も少なくありません。

「治る」病気ではありませんが、適切な治療や管理で良好な予後が期待できます。



マルファン外来開設の目的

多くの患者さんは、高身長や長い手足、高度の近視、背骨や胸郭の異常(側弯や漏斗胸など)、柔らかい皮膚や関節、扁平足などに伴う慢性的な悩みや症状を持っています。しかしながら、突然の胸背部痛(大動脈解離)や呼吸困難(自然気胸)、目の痛み(水晶体偏位や網膜剥離)、膝や肩の脱臼のような救急処置を要する事態に陥る可能性もあります。また、本人が気づかないうちに、大動脈の拡大が進行し、破裂(解離)の危険性に晒されている場合も少なくありません。

マルファン症候群に関する正しい情報を知り、適切なライフスタイルと治療を享受することが大切です。しかしながら、遺伝的素因が絡む稀な疾患であり、症状や検査項目も多系統に渡るため、類縁疾患(ロイス・ディーツ症候群、血管型エーラスダンロス症候群、先天性拘縮性クモ指症などの結合織病、家族性大動脈瘤・解離など)を含めた鑑別・診断・治療には、複数の専門診療科が連携して診療にあたる必要があります。

当外来(2005年4月開設)では、院内の関連する診療科(循環器内科、胸部外科、小児科、整形外科、眼科など)が緊密に連携し、院外の医療機関との積極的な連携を図りながら、マルファン症候群や類縁疾患の早期診断と治療を行います。また、「自分はマルファン症候群ではないか」「兄弟姉妹や子供はどうか」という不安に対し、ゲノム医学センターとも連携してご相談に応じます。

遺伝子解析は、施行してもマルファン症候群を否定し得るものではありませんが、今後の診療に役立てる研究の一環として、遺伝子情報の集積にも努めております。 ただし、診断が目的であれば必ずしも全例で必要な検査ではありませんので、その必要性と社会的・倫理的な諸問題を十分にご説明させていただいた上で個別に判断させていただきます(現状、希望者全員の要望にはこたえられません)。

マルファン外来受診に当たって

・マルファン外来は木曜日です。
・原則として予約制です。東大病院の予約センターへ電話(03-5800-8630)
 でお問い合わせ頂くか、外来1階初診受付窓口で、受診希望の旨をお申
 し付け下さい。
・出来る限り医療機関からの紹介状(診療情報提供書)をご持参ください。
・初診は、中学生までは小児科医、高校生以上は循環器内科医が担当しま
 す。
・1日で最大3科まで受診可能です(一部の検査は1科分と見なす場合が
 あります)。
・原則的に保険診療の対象ですが、ゲノム医学センターでの遺伝相談は自
 由診療扱いです。
・遺伝子解析は、診断が目的であれば必ずしも全例で必要な検査ではあり
 ませんので、その必要性と社会的・倫理的な諸問題を十分にご説明させ
 ていただいた上で個別に判断させていただきます(希望者全員の要望に
 はこたえられません)。

組織紹介

参画している診療科・部門
循環器内科、心臓外科、整形外科、眼科、小児科、女性診療科・産科、呼吸器外科、放射線科、ゲノム医学センター

主な担当医
【循環器内科】藤田大司、武田憲文、西村敬史、加藤昌義
【心臓外科】縄田 寛、井戸田佳史
【整形外科】谷口優樹、相馬一仁
【眼科】永原 幸
【小児科】犬塚 亮
【ゲノム医学センター】石浦浩之
【院外顧問】平田恭信(東京逓信病院)、高本眞一(三井記念病院)

リンク

受診・お見舞いトップに戻る