当教室では、全国では数少ない、VHL・NF専門外来を開設しており、家族性脳腫瘍疾患の患者様を対象に診療を行っています。ここでは、VHL病に対する遺伝子診断（現時点では、研究に参加していただく形のために、実質無料で施行可能です）と、当院臨床ゲノム診療部と連携して遺伝カウンセリングを行うことができます。VHL病の厚生労働省難治性疾患研究斑会議にも参加し、VHL病患者の会「ほっとchain」とも連携を取っております。
当科におけるVHL病診療連携体制
当教室では、VHL病で好発する血管芽腫（脳腫瘍の1種）に対して、手術の際に採取した腫瘍検体を用いて、最先端の遺伝子解析機器（次世代シークエンサーなど）により、病気にかかわる新しい原因遺伝子を探しています。 これにより、病気の新たな原因を解明し、それを動物実験にて確認した後、新規の治療法、薬品(分子標的治療など)を開発することをこの研究の目的としています。
血管芽腫,VHL病の治療に向けた研究
